Tests genetiques, connaitre ou ne pas savoir ? Abonnes

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Tres encadree en France, la medecine predictive se developpe a toutes les Etats-Unis, ou une societe vient d’avoir le droit de commercialiser, via Internet, des tests de predisposition au cancer du sein.

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Tests genetiques, connaitre ou ne point savoir ?

Les tests genetiques, une fonctionnel Afin de l’instant interdite en France.

Bernard Martinez/Look at sciences

L’anecdote est racontee par un geneticien. « L’autre jour, je vais chez mon osteopathe. Et il raconte qu’il a fera un test genetique montrant un risque de maladie d’Alzheimer. Il etait liquefie… J’ai aussi tente de le rassurer en lui disant que le risque restait faible, raconte votre medecin, perplexe. Quelques gens ont l’envie de tout de savoir sur leur sante, de tout prevoir, tout maitriser. D’ailleurs quand l’information arrive, elles ne savent plus quoi en Realiser… »

Des tests vendus sur Internet et sans ordonnance

Jusqu’ou devra aller la medecine predictive ? Et dans quelles conditions doit-on permettre a des individus d’avoir acces a des renseignements genetiques concernant leur sante ? Ces questions prennent une dimension encore et puis aigue au milieu des progres en genetique et surtout le developpement, surtout aux Etats-Unis, de tests vendus sur Internet et sans ordonnance.

Une pratique Afin de l’instant interdite en France mais qui inquiete les geneticiens, conscients de l’impossibilite de fermer les frontieres face a ces tests realisables a partir d’un simple prelevement de salive envoye par courrier. « Des gens risquent de se retrouver sans aucun accompagnement face a des informations tres dures a decrypter », avertit ma professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable du service de genetique de l’Institut Curie a Paris.

Plusieurs familles a risque Afin de quelques maladies

En France, les tests genetiques sont delivres uniquement dans des consultations specialisees. Un medecin pourra surtout les prescrire au sein de familles a risque pour certaines maladies. C’est la situation, par exemple, concernant le cancer du sein qui, dans 3 % a 5 % des cas, reste lie a une predisposition hereditaire.

Une femme ayant des antecedents parmi des amis (tante, s?ur, enfant) saura se voir proposer une recherche des mutations BRCA1 et BRCA2. Si le resultat est positif, elle aura alors un risque eleve de developper un cancer du coeur ou des ovaires. « Sur 100 dames ayant l’une ou l’autre de ces mutations, 70 auront developpe 1 cancer du sein a l’age de 70 annees. L’age possible de diagnostic est de 45 ans. Pour le cancer des ovaires, le risque varie de 10 a 40 % », detaille J’ai professeure Stoppa-Lyonnet.

Si le test est positif, la patiente se verra d’abord recommander une chirurgie pour eviter le cancer des ovaires. « On preconise l’ablation des ovaires et des trompes a partir de 40 ou 45 ans », precise la professeure Stoppa-Lyonnet. Pour le sein, la patiente se verra conseiller une mammographie et une IRM l’ensemble des ans, De sorte i  reperer une eventuelle tumeur le plus tot possible. L’autre option, plus radicale, est l’ablation preventive des deux seins.

Pour la maladie de Huntington, un test a double tranchant

« Neanmoins, dans l’integralite des cas de figure, on donne a Notre patiente des solutions pour agir. Et votre dimension est cruciale. Un test genetique Afin de une maladie grave n’est utile que si on peut prevenir ou traiter la maladie. S’il n’y a rien a Realiser, ce n’est nullement ethique de proposer le test. Quel interet de savoir que vous avez un petit sur-risque d’Alzheimer ? Vous aurez beau faire des mots croises la totalite des journees, i§a ne changera jamais grand-chose », explique le professeur Pascal Pujol (CHU de Montpellier), president d’une Societe francaise de medecine predictive et personnalisee.

Il est toutefois une exception, pour la maladie de Huntington. Aucun traitement n’est accessible aujourd’hui contre une telle grave affection neurodegenerative. Une personne porteuse une mutation a 50 % de va parfois la transmettre a son enfant. Si c’est la situation, celui-ci developpera la maladie avec une certitude de 100 %. Sans que Notre medecine puisse Realiser quoi que votre soit. Di?s lors, le test reste a double tranchant : l’individu a 50 % de chances d’etre indemne d’la mutation, ainsi, peut alors etre soulagee. Mais i§a a 1 risque identique d’etre porteuse. « plusieurs font le test pour ne point rester dans l’incertitude, notamment s’ils ont 1 projet d’enfant », indique la professeure Segolene Ayme, geneticienne et fondatrice du portail Orphanet i  propos des maladies rares.

Notre agence 23andMe financee par Google

Mais au final, seulement 10 % des individus acceptent le test. « Contrairement a une initiative recue, les gens ne veulent souvent pas bien savoir. Et puis, depuis souvent une solidarite familiale tres particuliere dans la maladie de Huntington. Certains refusent le test, car ils se disent que s’ils se decouvrent non porteurs, cela pourrait coder 1 sentiment d’injustice vis-a-vis d’un frere ou d’une s?ur qui aurait la mutation », ajoute Segolene Ayme.

Car faire votre test n’est pas une simple affaire de medecine. C’est aussi prendre le risque de bouleverser sa vie et celle des copains. C’est ce que mettent en avant la majorite des geneticiens francais face au developpement de kits en vente libre a toutes les Etats-Unis.

Notre figure de proue, dans ce domaine, est la societe 23andMe, en particulier financee via Google, qui possi?de lance des 2007 des examens vendus 200 dollars (162 €). Avec votre premier revers en 2013. L’agence de sante americaine, la FDA, les a aussi retires du marche dans l’attente de informations plus completes. Juste votre contretemps. Car l’an passe, 23andMe a recu le feu vert Afin de vendre un test de predisposition a dix maladies, parmi lesquelles Parkinson et Alzheimer. Et debut mars, la FDA l’a autorisee a commercialiser un test BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du coeur. Une grande premiere, meme si Afin de l’instant celui-ci ne requi?te que trois mutations (via un total d’un millier) surtout existantes chez les femmes d’origine juive ashkenaze.